Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom (odborníky nazývaný také jako mukopolysacharidóza II. typu nebo MPS II) patří mezi lysosomální střádavá onemocnění. Tato onemocnění vznikají nedostatečnou nebo nulovou aktivitou některých enzymů v těle. Důsledkem toho se přeplňují v buňkách takzvané lysozomy, ve kterých buňky střádají zbytkový materiál, který již nedokáží dále zpracovat. Když jsou tyto buněčné „odpadkové koše“ přeplněné, přestávají správně fungovat a nedostatečně funguje také celá buňka.

V případě Hunterova syndromu je ovlivněná funkce enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S), která štěpí a recykluje specifické mukopolysacharidy nazývané také jako glykosaminoglykany (GAG). Glykosaminoglykany jsou mimo jiné základní složkou kůže, chrupavek, kostí a kloubní tekutiny.

Lidé s Hunterovým syndromem nejsou konkrétně schopni štěpit dva specifické GAG, a to dermatansulfát (nacházející se v kůži, krevních buňkách a v srdci) a heparansulfát (nacházející se v plicích, artériích a na povrchu buněk).

Hunterův syndrom postihuje téměř výhradně chlapce, ale výskyt je možný i u dívek. V České republice se vyskytuje jeden případ na 26 000 narozených chlapců.

Přečtěte si více o Hunterově syndromu


Podívejte se na video
princip onemocnění Hunterovým syndromem