Focus on hunter
hunter basics

Testování na Hunterův syndrom

Získání termínu na vyšetření ve specializovaném zařízení někdy může trvat několik týdnů, ale nenechte se odradit. Určení příčin vašich symptomů či symptomů vašeho dítěte je možné pouze pomocí testů a to může nějakou dobu trvat.

Běžný screening a testy používané k diagnóze Hunterova syndromu::

Vstupní screening

Nejběžněji používaný laboratorní screeningový test na poruchu MPS je zkouška moči na přítomnost GAG. Je však třeba mít na paměti, že zkouška moči na přítomnost GAG může být negativní i v případě, kdy vaše dítě trpí poruchou MPS.

Diagnóza

Diagnóza Hunterova syndromu se stanovuje na základě měření aktivity enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S). To lze uskutečnit pomocí odběru krve a testování aktivity I2S v séru či v bílých krvinkách, případně na základě odběru malého množství kožní tkáně (kožní biopsie) a testování aktivity I2S v kožních fibroblastech. U některých pacientů s Hunterovým syndromem může klinickou závažnost onemocnění stanovit analýza genu pro I2S.

Prenatální diagnostika

Pokud již máte dítě s Hunterovým syndromem, nebo se toto onemocnění nachází ve vaší rodině, lze provést prenatální diagnostiku na základě měření enzymatické aktivity I2S v plodové vodě (vzorku plodové vody, která obklopuje plod v děloze) či v odběru choriových klků (z placenty). Prenatální diagnózu lze rovněž provést na základě vyšetření genu, který je za postižení odpovědný.