Focus on hunter

Diagnóza Hunterova syndromu

Řadu příznaků a symptomů způsobených Hunterovým syndromem lze běžně pozorovat u kojenců a batolat, která Hunterovým syndromem netrpí. Proto stanovení diagnózy často trvá déle, než by mělo. Rodiče a pečovatelé by měli jednat ve prospěch svých dětí. Vzděláváním a poskytnutím informací vašemu praktickému lékaři či pediatrovi můžete do značné míry urychlit stanovení diagnózy.

Cesta ke stanovení diagnózy:

  • Symptomy se obvykle objevují ve věku 2 až 4 let
  • Viditelné příznaky Hunterova syndromu (MPS II) obvykle představují první vodítka
  • Lékaři mohou využít laboratorních testů k potvrzení přítomnosti poruchy MPS a odkázat vás k dalšímu testování ve specializovaném zařízení
  • Diagnóza Hunterova syndromu se stanovuje na základě měření aktivity enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S)