Focus on hunter
Shire_110728_263

Projevy a příznaky Hunterova syndromu

Symptomy Hunterova syndromu (MPSI II) nejsou při narození patrné, ale obvykle je lze zaznamenat po dovršení prvního roku života.

Mezi časnými projevy Hunterova syndromu lze zaznamenat:

  • Pupeční nebo tříselná kýla (malá bulka či zduřenina v blízkosti pupku či v tříslech)
  • Ušní infekce
  • Rýma
  • Nachlazení

Jelikož jsou tyto příznaky u malých dětí poměrně běžné, často se zpočátku na Hunterův syndrom nepomýšlí. S postupným hromaděním GAG v tělesných buňkách se však příznaky Hunterova syndromu stávají stále zjevnější.

Mezi možné později se objevující projevy a příznaky patří:

  • Výrazně hrubé obličejové rysy včetně vystouplého čela, oploštělého kořene nosu a zvětšeného jazyka
  • Velká hlava
  • Zvětšené břicho
  • Časté ušní infekce
  • Infekce dýchacích cest
  • Postižení srdce/chlopenní vady
  • Dýchací potíže ve spánku včetně zástavy dechu ve spánku a hlasitého dýchání v bdělém stavu
  • Snížená kapacita plic
  • Ztuhlost kloubů a omezený rozsah pohybu – to může vést ke ztuhlosti při pohybu a chůzi
  • Syndrom karpálního tunelu
  • Malý vzrůst
  • Vystouplé kožní léze barvy slonoviny na horních částech paží, na nohou a v horní části zad
  • Zpomalení vývoje
  • Nízký příjem potravy a průjmy

Je třeba mít na paměti, že u každé osoby s Hunterovým syndromem mohou existovat velké odchylky co do typu a závažnosti symptomů projevujících se v konkrétním okamžiku.