Focus on hunter

Dědičnost Hunterova syndromu

 

Hunterův syndrom postihuje minimálně jednoho ze 100 000 lidí. Jedná se o X-vázáné recesivně dědičné onemocnění. To znamená, že se abnormální gen pro I2S nachází na chromozomu X. Ženy mají dva chromozomy X, z nichž každý získávají od jednoho z rodičů. Muži naproti tomu mají jeden chromozom X, který dědí od své matky, a jeden chromozom Y, který dědí od svého otce.

Vyskytne-li se u muže abnormální kopie genu pro I2S, rozvine se u něj Hunterův syndrom. Mužský jedinec může získat abnormální kopii genu pro I2S jedním ze dvou možných způsobů. Jednak může být přenašečkou jeho matka. To znamená, že má jeden I2S gen normální a jeden abnormální a tento abnormální gen přenese na svého syna. Nebo druhou možností je případ, kdy matka není přenašečkou a na genu pro I2S dojde k mutaci. Riziko, že k takovéto spontánní mutaci dojde v budoucnosti opět i u potomků je velice nízké, nikoli však nulové.

Ženy mohou nést jednu abnormální kopii genu pro I2S, ale obvykle nebývají postiženy. Hunterův syndrom byl u žen diagnostikován jen ve velmi ojedinělých případech.