Focus on hunter
hunter basics

Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza II. typu (MPS II) je závažné dědičné onemocnění, které postihuje především muže. Jde o jeden z typů poruch ukládání mukopolysacharidů (zkráceně MPS).

Buňky v lidském těle spolu uspořádaně drží pomocí tzv. mezibuněčné hmoty. Tu tvoří sacharidy (cukry) a proteiny (bílkoviny), působí jako jakýsi druh lepidla udržující každou z buněk na správném místě.

Významnou součástí této hmoty jsou látky nazývající se proteoglykany. Ve snaze chránit organismus proti opotřebení, tělo tyto proteoglykany průběžně štěpí a nahrazuje. Při jejich štěpení jsou jedním z produktů MPS, jinak rovněž známé jako glykosaminoglykany (zkráceně GAG). Ty jsou pak dále rozkládány na další menší molekuly.

Lidé s Hunterovým syndromem nejsou schopni štěpit dva specifické glykosaminoglykany (GAG), a to dermatansulfát (nacházející se v kůži, krevních buňkách a v srdci) a heparansulfát (nacházející se v plicích, artériích a na povrchu buněk). Tento stav je způsoben nedostatkem enzymu iduronát-2-sulfatázy (zkráceně I2S).

Jelikož nejsou dermatan- a heparansulfat rozkládány, dochází k jejich postupnému hromadění, což má negativní vliv na funkci některých tělesných buněk a orgánů. V důsledku toho se pak manifestuje řada projevů.

Mezi klinické projevy Hunterova syndromu lze zařadit hrubé obličejové rysy, makrocefalii a zvětšené břicho. Lidé s Hunterovým syndromem mohou rovněž trpět poruchami sluchu a dýchání. Mohou se u nich rozvinout postižení srdce či ztuhlost kloubů. Někdy dochází ke zpomalení vývoje a k nízkému vzrůstu. Rovněž se u těchto pacientů mohou objevit poruchy učení a chování.

Rozsah a míra postižení Hunterovým syndromem se v jednotlivých případech může značně lišit. Zároveň se výrazně liší i rychlost progrese projevů. Přesto je Hunterův syndrom vždy závažným onemocněním, které se bez léčby postupně zhoršuje.