Focus on hunter

Základní informace o Hunterově syndromu

Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza II. typu, MPS II) je závažné dědičné onemocnění, které postihuje téměř výhradně chlapce. Souvisí se schopností organismu štěpit a recyklovat specifické mukopolysacharidy známé i jako glykosaminoglykany či GAG.

U pacientů s Hunterovým syndromem dochází k hromadění (střádání) glykosaminoglykanů (GAG) v buňkách v důsledku nesprávné funkce či zcela chybějícímu enzymu iduronát-2-sulfatázy (I2S). Toto hromadění postihuje správnou funkci některých tělesných buněk i orgánů a vede tak k řadě závažných projevů.

V této části webových stránek zjistíte podrobnější informace o Hunterově syndromu.