Focus on hunter

Nicholas a Christopher (11 a 9 let)

Na rozdíl od mnoha jiných pacientů, u kterých byla stanovena diagnóza Hunterova syndromu v mnohem nižším věku, u Nicholase a Christophera DiTommaso k tomu došlo, až když jim bylo 10 a 8 let.

V průběhu raného dětství prodělali několik menších zdravotních problémů. Nejvýraznější symptomy Hunterova syndromu, které se u nich projevily, bylo zvětšení jater a sleziny, nadměrná velikost hlavy a časté infekce středouší.

V roce 2007 byl Nicholas doporučen ke genetickému vyšetření poté, co u něj pediatr zaznamenal obličejové rysy, které jsou běžné u lidí s Hunterovým syndromem, jako vystouplé čelo, zploštělý kořen nosu, zvětšený jazyk a zároveň zvětšená játra a slezinu.

První testy MPS nepotvrdily. Když byla u Nicholase v září 2009 nutná operace páteře kvůli spinální stenóze, bylo provedeno i další testování. Nové výsledky ukázaly, že Nicholas má MPS II. Rovněž u jeho mladšího bratra Christophera byly testy pozitivní.

Rodina DiTommasových nepropadla zoufalství, ale přijala zprávu o stavu chlapců s úlevou při poznání, co je zdrojem zdravotních obtíží chlapců a když bylo možné zahájit jejich léčebný plán. Nicholas i Christopher si v současnosti vedou velmi dobře. Nicholas je společenský a chytrý jedenáctiletý chlapec, který rád pobývá venku a věnuje se sportu. Také je velkým fanouškem Harryho Pottera a může se pochlubit, že přečetl všech sedm potterovských knih během pouhých deseti dní.

Devítiletý Christopher je ve srovnání se svým bratrem poněkud plašší. Oba bratři se nedávno zúčastnili panelové diskuse pacientů před třemi stovkami studentů medicíny pořádané na Wayne State University v USA. Jejich účast představuje jeden z důkazů odhodlání celé rodiny vytvářet povědomí o Hunterově syndromu a vzdělávat ostatní.